В Петербурге впервые выявили у младенца спинальную мышечную атрофию без симптомов
Специалисты НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта в Санкт-Петербурге впервые обнаружили у младенца спинальную мышечную атрофию на предсимптомной стадии.
Специалисты НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта в Санкт-Петербурге впервые обнаружили у младенца спинальную мышечную атрофию на предсимптомной стадии. Это не только повышает шансы малыша на полное выздоровление, но и даёт врачам эффективный инструмент борьбы с одним из самых тяжёлых наследственных заболеваний.
11 октября прошлого года Петербург стал первым городом России, где начал действовать пилотный проект по раннему выявлению СМА – одного из самых тяжёлых наследственных заболеваний. Наиболее распространённая форма СМА – первая. В первые полгода жизни у больного появляются признаки вялого паралича мышц, и малыш умирает в течение года-двух лет.
В 2020 году генетики НИИ имени Д. О. Отта разработали первый отечественный тест для выявления СМА, на основе которого запустили пилотный скрининг. Сейчас для обнаружения болезни врачам достаточно взять несколько капель крови из пятки новорождённого.
«Девочка, родившаяся в начале июля, не имела никаких клинических симптомов, но проведённый тест показал наличие заболевания. Мы провели расширенную диагностику ребёнка и всей его семьи и выяснили, что носителем СМА является мать. При этом генетическая картина у маленькой пациентки позволяет предположить успешное излечение в результате терапии. Обеспечить лечение поможет партнёр проекта – фонд «Круг добра», – рассказал «Петербургскому дневнику» руководитель отдела геномной медицины НИИ имени Отта Андрей Глотов .
Спинальная мышечная атрофия – одно из самых распространенных орфанных заболеваний. В институте уже около 25 лет занимаются его изучением: ищут биомаркеры, анализируют причины тяжести болезни.
Фото © istockphoto
Лора Луганская
11 октября прошлого года Петербург стал первым городом России, где начал действовать пилотный проект по раннему выявлению СМА – одного из самых тяжёлых наследственных заболеваний. Наиболее распространённая форма СМА – первая. В первые полгода жизни у больного появляются признаки вялого паралича мышц, и малыш умирает в течение года-двух лет.
В 2020 году генетики НИИ имени Д. О. Отта разработали первый отечественный тест для выявления СМА, на основе которого запустили пилотный скрининг. Сейчас для обнаружения болезни врачам достаточно взять несколько капель крови из пятки новорождённого.
«Девочка, родившаяся в начале июля, не имела никаких клинических симптомов, но проведённый тест показал наличие заболевания. Мы провели расширенную диагностику ребёнка и всей его семьи и выяснили, что носителем СМА является мать. При этом генетическая картина у маленькой пациентки позволяет предположить успешное излечение в результате терапии. Обеспечить лечение поможет партнёр проекта – фонд «Круг добра», – рассказал «Петербургскому дневнику» руководитель отдела геномной медицины НИИ имени Отта Андрей Глотов .
Спинальная мышечная атрофия – одно из самых распространенных орфанных заболеваний. В институте уже около 25 лет занимаются его изучением: ищут биомаркеры, анализируют причины тяжести болезни.
Фото © istockphoto
Лора Луганская
Последние новости
Юные тучковцы сделали игрушки на ёлку
В Тучковском центре культуры и искусств Рузского муниципального округа состоялся мастер-класс «Игрушка на ёлку».
Восьмой этап забега «Марафон у дома» пройдёт в Люберцах
15001 просмотров Восьмой этап забега «Марафон у дома» пройдёт в городском округе Люберцы.
Владимир Ружицкий провёл выездной приём жителей городского округа Люберцы
15043 просмотров Председатель Совета депутатов городского округа Люберцы Владимир Ружицкий по запросу жителей посёлка Красково провёл выездной прием населения.
Домашний интернет: выбор для тех, кто ценит комфорт и качество
Высокая скорость, стабильное соединение и выгодные тарифы для всей семьи
Здесь вы можете узнать о лучших предложениях и выгодных условиях, чтобы купить квартиру в Геленджике