Генетические заболевания человека: что на роду написано...

"Это у нас в семье наследственное", - подобные слова мы часто употребляем, чтобы описать различные особенности, которые передаются по наследству. Эти особенности могут включать цвет волос, телосложение, а также подверженность к постоянным простудным заболеваниям. Мы часто объясняем свои болезни наследственностью, но это не всегда соответствует действительности. Так какими являются генетические, или наследственные, заболевания? Как их можно диагностировать и можно ли предотвратить их появление?

Что такое генетические болезни? Обременительное наследство

Генетические заболевания и заболевания, к которым выявлена наследственная предрасположенность, — это разные понятия. Генетические болезни обусловлены нарушениями в строении генома, известные также как моногенные заболевания. Несколько представительных примеров включают в себя галактоземию. Нарушение работы ферментов, которые превращают молочный сахар в глюкозу, является причиной этой болезни. Один ген был найден, ответственный за развитие заболевания. Если ребенок наследует «дефектный» ген от обоих родителей, то ферментная система работает только на 10%, а если от одного, то на 50%. Заболевания, к которым у человека есть наследственная предрасположенность, зависят не только от генетики, но и от факторов внешней среды, таких как окружающая среда, физическая активность и питание. Некоторые люди могут иметь склонность к атеросклерозу, но правильный образ жизни и рациональное питание помогают им оставаться здоровыми.

Гены - это способ хранения данных о человеческом организме. Если говорить научным языком, ген - это фрагмент ДНК. Человек имеет совокупность генов, которые представляют собой плотно свернутую нить ДНК, известную как хромосомы. Всего у человека их 23 пары. Каждая из этих хромосом имеет свою пару. Таким образом, любой признак, чтобы быть узнанным геном, имеет гены-аллели. Например, гены, отвечающие за цвет глаз, могут быть идентичными или отличаться друг от друга за счет их способности доминировать или рецессировать.

При развитии зародыша он получает половину хромосом от матери и половину хромосом от отца. Именно поэтому организм ребенка не копирует ни одного из родителей, а имеет свою индивидуальность. Наследование генов и хромосом возможно по нескольким схемам: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, кодоминантный и наследование, сцепленное с полом. В первом случае, если ребенок получит «сильный», доминантный, ген хотя бы от одного из родителей, то этот ген обязательно проявится. Во втором случае признак проявляется только в том случае, если ребенок получил от родителей два «слабых», рецессивных гена. В третьем случае проявляются оба гена - и доминантный, и рецессивный. В случае наследования, сцепленного с полом, гены связаны с половыми хромосомами у мужчин и женщин, и передают информацию о заболеваниях.

Существует ряд распространенных генетических заболеваний:

• Дальтонизм (около 850 случаев на 10 000)
• Расщепление позвоночника (10-20 случаев на 10 000 человек)
• Синдром Клайнфельтера (14-20 на 10 000)
• Синдром Дауна (9-13 на 10 000)
• Синдром Тернера (около 7 на 10 000)
• Фенилкетонурия (до 3,8 на 10 000)
• Нейрофиброматоз (около 3 на 10 000)
• Муковисцидоз (1-5 на 10 000)
• Гемофилия (до 1,5 на 10 000)

Мультифакториальные генетические заболевания могут быть выявлены при проведении анализа ДНК. Этот метод позволяет определить склонность к любой патологии, начиная от диабета и заканчивая различными формами зависимости. Однако, так как вклад генетических и внешних факторов в развитие заболеваний неодинаков для каждого пациента и для каждой патологии, рекомендации по лечению должны быть строго индивидуальными, основываясь на результатах анализов.

В настоящее время становится все более популярным использование экспресс-тестов, которые позволяют обнаружить нарушения в структуре ДНК за один день. Представители науки из Дании разработали «светящийся ДНК-тест», дающий результат в течении шести часов.

Ищете лабораторию, где можно сдать анализы на наследственные заболевания? Интересующейся выходит, что есть несколько важных критериев при выборе лаборатории, которая предоставит максимально полное генетическое обследование.

Важным фактором является наличие широкого спектра услуг, включающего кариотипирование, ПЦР, пренатальную диагностику и анализ на носительство. Таким образом, выбрав лабораторию, где будет выполнено все вышеперечисленное, можно быть уверенным в полноте анализа.

Кроме того, важно обратить внимание на наличие современного и сертифицированного оборудования. Это позволит получить максимально точные и подробные результаты. В данном случае, речь идет о специализированных лабораториях, предоставляющих более детализированные исследования и достоверные результаты, чем популярные экспресс-системы. Однако, следует учитывать, что результаты таких анализов могут быть получены через 2-3 дня.

Наконец, стоит обсудить вопрос стоимости обследования. Как правило, цена зависит от объема услуг, которые необходимо выполнить. При составлении генетического паспорта, стоимость анализов может достигать 75 000-80 000 рублей.

Однако, важно помнить, что информация, касающаяся здоровья и медицины, представлена исключительно в ознакомительных целях. Никогда не стоит пытаться самостоятельно поставить диагноз или лечиться без консультации специалиста.

Существует несколько направлений генетических обследований, которые позволяют с высокой точностью определить наличие генетических нарушений. Сегодня передовые технологии позволяют буквально проникнуть внутрь гена и определить, на каком уровне произошло нарушение.

В зарубежной прессе появляются сообщения о том, что ведутся эксперименты по применению методов редактирования генома для борьбы с некоторыми заболеваниями. Это одно из самых перспективных направлений в генетических исследованиях. Например, журнал Nature упоминал о подобных экспериментах в области борьбы с ВИЧ.

Также врачи могут применять генетические обследования для выявления различных генетических заболеваний. Это позволяет начать лечение на ранней стадии и увеличить эффективность терапии. Основные направления обследований включают генетические исследования при наследственных заболеваниях, скрининг на онкологические заболевания, оценку вероятности развития сердечно-сосудистых заболеваний и нейродегенеративных расстройств.

Диагностическое тестирование - процедура, которую проводят, если у пациента присутствуют симптомы или особые черты, характерные для генетического заболевания. Врачи проводят всесторонний осмотр пациента перед направлением на диагностическое тестирование. Одной из особенностей наследственных заболеваний является поражение нескольких органов и систем, поэтому при выявлении ряда отклонений от нормы, врач рекомендует молекулярно-генетическую диагностику.

Поскольку многие наследственные заболевания, такие как синдромы Дауна, Эдвардса и Патау, связаны с изменением количества хромосом (кариотипа), для подтверждения диагноза проводят кариотипирование – изучение количества хромосом. Для анализа требуются клетки крови, которые выращивают в специальной среде в течение нескольких дней, а затем окрашивают. Таким образом, врачи идентифицируют каждую хромосому, определяют, нарушен ли их количественный состав и отмечают возможные особенности внешнего строения.

Для выявления мутаций конкретных генов используется метод ПЦР - полимеразной цепной реакции. Он заключается в выделении ДНК и многократном воспроизведении интересующего исследователя участка. Метод ПЦР отличается высокой точностью, что позволяет почти полностью исключить ложноположительный результат. Более того, для исследования может использоваться любая ткань организма.

Пренатальная и предимплантационная диагностика: как узнать о наследственных заболеваниях до рождения ребенка

Если в вашей семье или семье супруга были случаи наследственных заболеваний, вы можете хотеть узнать, какова вероятность их проявления у ваших детей. Врачи часто предлагают будущим родителям сделать пренатальную диагностику. Если пара использует вспомогательные репродуктивные технологии, то может потребоваться предимплантационная генетическая диагностика плода (ПГД).

ПГД рекомендуется, если возраст матери превышает 35 лет, если у пары уже были прерывавшиеся беременности или если в семье были родственники с наследственными заболеваниями. Врачи также могут рекомендовать ПГД, если родители являются носителями генетического недуга. В этом случае есть вероятность проявления патологии у ребенка, хотя сами супруги здоровы. ПГД позволяет точно определить эту вероятность, проводя анализ эмбриона, выращенного «в пробирке», к моменту, когда он достигает стадии 6 или 8 клеток.

Пренатальная генетическая диагностика проводится, когда ребенок еще находится в утробе матери. Врач может предположить наличие генетических отклонений на основе анализов крови матери или по результатам УЗИ плода. Поэтому на начальном этапе беременная проходит трехмаркерный скрининг, для определения уровня АФП, β-хорионического гонадотропина и эстриола в ее крови. Если уровень этих компонентов отличается от нормы, врач рекомендует провести генетическое обследование ребенка. Для этого делают пункцию, чтобы взять амниотическую жидкость и провести кариотипирование плода. Однако длительный период ожидания результатов может привести к тому, что женщина не успеет принять решение о прерывании беременности. Анализ ворсин хориона — альтернативный метод, но его проведение может представлять угрозу для беременности.

В последнее время появилась неинвазивная возможность пренатального обследования плода - неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ-тест). В этом случае нужна только кровь матери, и точность теста достигает 99%. Тест может использоваться как для обнаружения самых распространенных генетических патологий, так и для полного исследования плода.

Носительство: определение и отправные точки

При рассмотрении генетических заболеваний мы рассматривали аутосомно-рецессивный и половой способы наследования. Даже если человек выглядит здоровым, его генотип может содержать патологический ген. Носительство помогает выявить наличие таких генов в организме. Для многих людей их нахождение на стадии планирования беременности крайне важно, чтобы определить вероятность рождения ребенка с генетическими заболеваниями.

Например, гемофилия является болезнью, которая возникает только у мужчин, в то время как женщины могут быть носителями этого гена. Поэтому, перед зачатием, женщинам, чьи родственники имеют проблемы со свертыванием крови, рекомендуется пройти скрининг для определения вероятности носительства гены, который приводит к гемофилии и, следовательно, вероятности рождения мальчика с этим заболеванием.

Генетическая диагностика, или предсказательное генотипирование, является важной процедурой, которая рекомендуется даже тем, у кого нет признаков наследственных заболеваний. Это связано с тем, что не все наследственные патологии могут быть выявлены только нарушениями в генах, поэтому возможна предрасположенность ко многим заболеваниям. Для выявления этой предрасположенности используют досимптоматическую диагностику, или ДНК-идентификацию, которая также известна как «генетический паспорт».

Результаты ДНК-идентификации помогают врачам дать рекомендации по образу жизни, диете и профессиональным рискам, с которыми сталкивается пациент. Соблюдение этих рекомендаций может помочь предотвратить развитие многих заболеваний. Важно отметить, что результаты ДНК-идентификации остаются неизменными со временем, поэтому эту процедуру достаточно провести только один раз.

Одной из важных задач медицинской науки является выявление генетических заболеваний человека. Эти заболевания вызваны нарушением работы генов и могут быть наследственными или полученными по ходу жизни. В зависимости от типа генетического заболевания, врач выбирает методы обследования пациента. Рассмотрим основные группы патологий.

Хромосомные заболевания являются результатом неисправности количественного состава или строения хромосом. Одним из примеров является синдром Дауна, который развивается при наличии дополнительной (третьей) 21-й хромосомы. Синдром Шершевского-Тернера связан с присутствием всего одной Х-хромосомы у женщин, а синдром Клайнфельтера у мужчин возникает, если имеется сочетание половых хромосом XXY вместо стандартных XY.

Многие формы хромосомных нарушений несовместимы с жизнью, и зародыши погибают в утробе. Рожденные дети также могут прожить всего несколько дней. Однако есть случаи «мозаицизма», когда у человека одновременно имеются клетки, несущие патологические хромосомы, и клетки, не имеющие этих нарушений. В таких случаях патология может проявляться в меньшей степени или практически не проявляться.

Для определения наличия хромосомных нарушений проводят кариотипирование. Например, редкое генетическое заболевание, синдром Клайнфельтера, может быть определено по составу половых хромосом. При этом изменения в количестве Х-хромосом могут составлять несколько вариантов. Степень выраженности признаков заболевания будет зависеть от кариотипа.

В некоторых случаях нарушения могут касаться не только количества хромосом, но и их строения. Например, инверсия хромосомы или образование кольца на ее концах могут стать причиной синдрома кошачьего крика. Дети, родившиеся с этой патологией, проявляют специфические симптомы, такие как напоминающий мяуканье кошки крик. Обычно такие дети погибают в раннем возрасте из-за многочисленных нарушений развития внутренних органов.

Врачи могут назначить цитогенетическое обследование пациентам с хромосомными заболеваниями. В таком случае, как правило, обследуются и родители, чтобы определить, наследуется ли данная патология или же возникла как единичный случай.

Генные мутации: причины, проявления и диагностика

Нарушения в структуре хромосомы не являются единственными возможными генетическими ошибками. Гены могут изменяться отдельно, без всяких изменений в хромосомах. Такие изменения называются генными мутациями.

Моногенные заболевания, вызванные генными мутациями, включают в себя множество нарушений метаболизма, таких как муковисцидоз, фенилкетонурия, андрогенитальный синдром и другие. Существуют специальные скрининг-программы, которые позволяют обнаруживать такие заболевания у новорожденных в роддомах. Если у ребенка обнаруживаются отклонения от нормы, то ему назначается дополнительное генетическое обследование. В некоторых случаях своевременное выявление и лечение позволяют предотвратить серьезные последствия заболевания.

Однако существуют и другие заболевания, связанные с генными мутациями, которые не всегда проявляются сразу явно и ярко. Например, синдром Вольфрама может проявиться в начале сахарным диабетом, а затем привести к проблемам со зрением и слухом. Для точного диагноза таких заболеваний может потребоваться генетическая экспертиза.

Важным фактором является своевременность обнаружения и коррекции нарушений, связанных с генными мутациями. Современные методы обследования и лечения позволяют успешно справляться с многими из этих проблем, при условии их своевременного выявления и компетентного лечения.

Фото: freepik.com